Alfa-1 antitripsin nedostatak - simptomi, uzroci i liječenje

2023 Autor: Autumn Gilbert | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-11-27 07:41

Manjak alfa-1 antitripsina je nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom ili odsutnošću alfa-1 antitripsina proteina. To će uzrokovati smetnje u plućima i jetri. Generalno, ljudi sa ovom bolešću počinju da osećaju pojavu simptoma u dobi od 20-50 godina

Nedostatak antitripsina alfa-1 nastaje zbog genetskih promjena ili mutacija koje se prenose s roditelja na djecu. Ova genetska mutacija će ometati rad jetre u proizvodnji alfa-1 antitripsin proteina.

Antitripsin alfa-1 protein igra važnu ulogu u zaštiti pluća i jetre. Kada tijelu nedostaje ovaj protein, pluća i jetra su podložniji oštećenjima.

Uzroci nedostatka alfa-1 antitripsina

Manjak alfa-1 antitripsina nastaje zbog promjena ili mutacija u genu na hromozomu 14 koji funkcioniše tako da reguliše proizvodnju alfa-1 antitripsin proteina u jetri. Mutacije u ovom genu će uzrokovati stvaranje abnormalnih proteina koji ne mogu raditi kako treba, tako da tijelo doživljava nedostatak alfa-1 antitripsina.

Alfa-1 antitripsin nedostatak je stanje koje se prenosi sa roditelja na djecu. Općenito, simptomi će se pojaviti ako oba roditelja prenesu abnormalni gen kod djeteta. Ako samo jedan roditelj naslijedi abnormalni gen, dijete postaje nosilac abnormalnog gena (nosilac).

Simptomi nedostatka alfa-1 antitripsina

Alfa-1 antitripsin je protein koji igra važnu ulogu u zaštiti organizma kontrolišući enzim neutrofilne elastaze tako da ne napada zdrave ćelije. Kada postoji nedostatak alfa-1 antitripsina, enzim neutrofilne elastaze napada zdrave ćelije. Kao rezultat toga, pojavit će se pritužbe i simptomi. Pluća su organi koji su najčešće pogođeni ovim stanjem.

Osim toga što utiče na količinu proteina koja može pravilno funkcionirati, nedostatak alfa-1 antitripsina također može uzrokovati abnormalno nakupljanje proteina u jetri, što onda uzrokuje poremećaje jetre.

Pojava simptoma zbog ovog stanja obično zavisi od toga koliko je ozbiljan nedostatak proteina alfa-1 antitripsina. Simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj starosnoj grupi, od dojenčadi, djece, adolescenata, do odraslih. Međutim, simptomi se češće javljaju kada osoba ima 20-50 godina.

Neki od simptoma koji se mogu pojaviti u odrasloj dobi su:

• kratak daha nakon lagane aktivnosti
• Nemogućnost obavljanja fizičkih aktivnosti, kao što je vježbanje
• Zviždanje ili disanje sa "škripanjem" zvukom
• osjećaj pritiska u grudima

Drugi simptomi koji se mogu pojaviti uključuju:

• Mršavljenje
• Često imate respiratorne infekcije
• Lako se umoriti
• Srce kuca kada stojite
• Žuta koža ili oči (žutica)
• Otok u abdomenu ili nogama
• Kašljanje ili povraćanje krvi

Ove pritužbe i simptomi će se pogoršati ako ljudi s nedostatkom alfa-1 antitripsina puše, budu izloženi dimu cigareta ili konzumiraju alkohol.

U određenim slučajevima, nedostatak alfa-1 antitripsina takođe može biti okarakterisan pojavom panikulitisa. Panikulitis je kožni poremećaj karakteriziran zadebljanjem kože. Ovo stanje može biti praćeno pojavom kvržica ili mrlja na koži koje osjećaju bol.

Ako se kod bebe javi nedostatak alfa-1 antitripsina, neki od simptoma koji se mogu pojaviti su žuta koža i oči, otežano debljanje, povećan želudac zbog povećane jetre, krvarenje iz nosa ili krvarenje.

Kada posjetiti doktora

Odmah se posavjetujte s liječnikom ako vi ili vaša beba osjetite gore navedene tegobe i simptome. Rani pregled je potreban da bi se otkrio tačan uzrok tegoba koje imate vi ili vaša beba.

Manjak alfa-1 antitripsina takođe može uticati na funkciju i rad pluća. Provjerite sa svojim ljekarom ako imate čest kašalj, otežano disanje ili otežano disanje.

Pošto je nedostatak alfa-1 antitripsina nasledna bolest, ako imate nedostatak alfa-1 antitripsina i planirate da zatrudnite, posavetujte se sa svojim lekarom da utvrdite rizik od kasnijeg prenošenja ove bolesti na vaše dete.

Dijagnoza nedostatka antitripsina alfa-1

Doktor će postavljati i odgovarati na pitanja o pritužbama i simptomima koje imate vi ili vaše dijete. Zatim će doktor obaviti pregled da vidi da li ima dodatnih zvukova daha, kao što je zvuk "ngik", povećana brzina disanja, promjena boje kože i očiju i povećanje jetre.

Da potvrdi dijagnozu, doktor će obaviti kontrolni pregled koji uključuje:

• Krvni test za mjerenje nivoa alfa-1 antitripsin proteina u krvi
• Rendgen grudnog koša, za otkrivanje oštećenja pluća
• CT skeniranje, da se jasnije vidi stanje pluća i jetre
• Spirometrijski test, za procjenu funkcije pluća
• Genetičko testiranje, za otkrivanje abnormalnih gena koji mogu uzrokovati nedostatak alfa-1 antitripsina
• Biopsija kože, za utvrđivanje uzroka panikulitisa koji može nastati zbog nedostatka alfa-1 antitripsina

Liječenje nedostatka alfa-1 antitripsina

Liječenje nedostatka alfa-1 antitripsina ima za cilj ublažavanje simptoma, sprječavanje progresije bolesti i sprječavanje komplikacija. Liječenje će biti prilagođeno nivou alfa-1 antitripsin proteina u tijelu, funkciji jetre i plućne funkcije.

Ako jetra i pluća i dalje normalno funkcionišu, ljekar će savjetovati pacijenta da redovno ide na preglede i izbjegava pušenje, izlaganje zagađenju i konzumaciju alkohola.

Ako je nedostatak alfa-1 antitripsina uzrokovao poremećaje jetre ili pluća, ovo stanje treba liječiti u skladu sa stanjem i težinom pacijenta. Neki od koraka liječenja koji se mogu poduzeti su:

• Davanje bronhodilatatora, kako bi se izgladio respiratorni trakt u plućima kako bi mogli lakše disati
• Davanje kortikosteroidnih lijekova, za ublažavanje upale u plućima
• Augmentacijska terapija, za povećanje nivoa alfa-1 antitripsin proteina kako bi pluća nastavila normalno funkcionisati i spriječila daljnja oštećenja
• transplantacija jetre, za zamjenu oštećene jetre

Ako nedostatak alfa-1 antitripsina takođe uzrokuje panikulitis, lekar će prepisati antibiotike, kao što su tetraciklin, dapson ili druge lekove, kao što je kolhicin.

Komplikacije nedostatka alfa-1 antitripsina

Ako se ne liječi, nedostatak alfa-1 antitripsina može povećati rizik od sljedećih bolesti:

• Plućne bolesti, kao što su hronična opstruktivna plućna bolest (KOPB), plućna fibroza ili rak pluća
• Bolest jetre, kao što je hepatitis, rak jetre, ciroza ili zatajenje jetre
• Vaskulitis ili upala krvnih sudova
• Poremećaji pankreasa, kao što je pankreatitis

Prevencija nedostatka alfa-1 antitripsina

Budući da je uzrokovan mutacijom gena, nedostatak alfa-1 antitripsina je teško spriječiti. Međutim, kako bi se spriječilo daljnje oštećenje jetre i pluća zbog ovog stanja, postoji nekoliko koraka koji se mogu poduzeti, a to su:

• Vježbajte redovno
• Jedite uravnoteženu hranljivu hranu
• Održavanje optimalne tjelesne težine
• Ne pušite i izbjegavajte dim cigareta
• Ne konzumirajte alkohol
• Izbjegavajte izlaganje zagađenju zraka, uključujući prašinu ili isparenja motornih vozila
• Vakcinacija protiv gripa i pneumokoka
• Provedite vakcinaciju protiv hepatitisa